Gen autosómico también influye en el desarrollo del sexo

 

En esta ocasión el alumno José Manuel Chávez Díaz, del grupo 5178 de Genética I, nos da a conocer la participación de un gen autosómico (CBX2) en el desarrollo del sexo tanto de humanos como en el de ratones (siendo su homólogo el gen M33).  Aquí su entrada:

“El desarrollo sexual en los humanos comienza en la séptima u octava semana de gestación y está controlado por factores genéticos, epigenéticos y hormonales. En estas semanas las células somáticas y germinales primordiales de las gónadas se diferencian dando lugar a los ovarios o testículos. La formación de estos depende de la activación de vías de señalización de genes maestros como RSPO1/WNT4 o SOX9/FGF9, respectivamente. De igual forma se sabe que por el juego de cromosomas que se portan, las mujeres presentan un cariotipo 46, XX mientras que los hombres es 46, XY.

A partir de casos reportados en humanos y modelos en ratones, se ha encontrado que el gen CBX2, y su homólogo M33 en ratones, causa alteraciones en el desarrollo gonadal. Lo importante es que dicho gen no se encuentra en los cromosomas sexuales. En el caso del humano éste se gen se localiza en el cromosoma autosómico 17q25. Dada esta información se puede considerar que los genes en los cromosomas sexuales no son los únicos que regulan la expresión del sexo, sino también que pueden  intervenir genes autosómicos.

El producto del gen CBX2 pertenece a una familia de represores transcripcionales que pueden modular la estructura de la cromatina al modificar a las histonas. Esta regulación epigenética es esencial para la proliferación  normal de las células y los patrones de expresión de genes vinculados al control del desarrollo.

CBX2 parece funcionar normalmente reprimiendo el desarrollo de ovarios en gónadas con el cariotipo XY, ya que al mutarse se puede ocasionar el cambio de sexo masculino a uno femenino con la formación de ovarios tanto en ratones como en humanos (independientemente de la presencia del gen SRY). 

Por lo tanto, las mutaciones en este gen pueden causar una alteración del sexo, así como esterilidad en los ratones (siendo esto todavía no comprobado en los humanos), al igual que algún grado de distrofia gonadal en el caso de individuos con cariotipo 46,XX.”

Para mayor información sobre los estudios realizados sobre el gen CBX2 (y su homólogo M33), así como sus efectos observados se pueden consultar los artículos de Baumann y De La Fuente (2011) y Norling et al. (2012).

Modificación Genetica

La modificación genética es una manera exacta y efectiva de lograr más características deseables en las plantas, sin necesidad de usar el método tradicional de prueba y error para lograr un cultivo selecto.

Durante siglos los agricultores y jardineros han intentado alterar y mejorar las plantas que cultivaban. En el pasado esto se lograba por medio del cruze de una planta o flor con otra, con la esperanza de producir una planta con cualidades particulares, tales como una flor más grande o un fruto más dulce. Los procedimientos que se utilizaban en el pasado intentaban lograr tales resultados en las plantas combinando todas las características de una planta con las de otra planta.

Pero, con el aumento de nuestros conocimientos sobre la vida vegetal, los científicos han encontrado maneras de acelerar este proceso y hacerlo más preciso y fiable. Ahora es posible identificar exactamente cuáles son los genes responsables de cada atributo. Utilizando esta información los científicos pueden hacer cambios pequeños y específicos en una planta sin afectarla en otras maneras.

Los beneficios de la modificacion genetica son basicamente los siguientes la gran versatilidad en la ingeniería, puesto que los genes que se incorporan al organismo huésped pueden provenir de cualquier especie incluyendo bacterias, producción de nuevos alimentos, posiblidad de incorporar características nutricionales distintas en los alimentos, vacunas indiscriminadas comestibles, por ejemplo tomates con la vacuna de la hepatitis B, mejoras agronómicas relativas a la metodología de producción y su rendimiento, aumento de la productividad y calidad aparente de los cultivos, resistencia a plagas y enfermedades conocidas, tolerancia a herbicidas, salinidad, fitoextracción en suelos metalíferos contaminados con metales pesados, sequías y temperaturas extremas, mucho menor demora en el proceso de modificación genética comparado con las técnicas tradicionales de cruzamiento, simplificación de el uso de productos químicos donde no se requieren insecticidas o demas productos con mayor espectro y menor biodegrabilidad.

Los riesgos de la modificación genética son básicamente los siguientes que con llevan a un mayor uso de pesticidas ya que estudios lo han comprobado, mayores problemas para los organismos no modificados ya que los organismos que no consiguen su objetivo se trasladan a ellas , posibilidad de generación de nuevas alergias por las modificaciones, dependencia de la técnica empleada ya que predetermina la forma de actuar, contaminación de especies tradicionales por medio de polen generando contaminación genética, impacto ecológico en los cultivos, obligatoriedad de consumo ya que los pequeños agricultores no tienen como competir, monopolización del mercado y control del agricultor por parte de las multinacionales.

Prueba De Paternidad

Una prueba de paternidad es aquella que tiene como objeto probar la paternidad, esto es determinar el parentesco ascendente en primer grado entre un individuo y un hombre (presunto padre). Los métodos para determinar esta relación han evolucionado desde la simple convivencia con la madre, la comparación de rasgos, Tipo de sangre ABO, análisis de proteínas y antígenos HLA. Actualmente la prueba idónea es la prueba genética basándose en polimorfismo en regiones STR.

La prueba de paternidad genética se basa en comparar el ADN nuclear de ambos. El ser humano al tener reproducción sexual hereda un alelo de la madre y otro del padre. Un hijo debe tener para cada locus un alelo que provenga del padre. Esta comparación se realiza comparando entre 13-19 locus del genoma del hijo, del presunto padre y opcionalmente de la madre, en regiones que son muy variables para cada individuo llamadas STR (Short Tandem Repeat).

Para determinar estadísticamente la exactitud de la prueba, se calcula el indice de paternidad, el cual determina la probabilidad que no exista una persona con el mismo perfil de alelos entre su raza. La cantidad de locus es determinada por la cantidad de marcadores genéticos (que limitan los locus) utilizados, a mayor cantidad de marcadores mayor exactitud. Con el uso de 15 marcadores se puede tener exactitudes de alrededor de 99,999%. Sin embargo esta exactitud puede aumentar según la ocurrencia de alelos extraños en cada individuo.

Cuando no se cuenta con muestras del presunto padre, se puede obtener un indice de paternidad utilizando muestras de los padres paternos. También es posible obtener muestras de prenatales mediante procedimiento de amniocentesis y Vellosidades coriónicas.

Existen pruebas de paternidad con fines informativos o pruebas de paternidad con fines legales. Las pruebas legales requieren validación de la identidad y custodia de las muestras. En varios paises la interpretación legal de varios derechos constitucionales señala que se tiene que tener consentimiento voluntario para la obtención de muestras para las pruebas de ADN

Anomalías Cromosómicas

Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia de cromosomas adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones).

Anomalías cromosómicas en humanos:

• Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)

• Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.

• Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18.

• Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21.

• Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.

También se detectó la existencia de la trisomía 8, 9 y 16, aunque por lo general no sobreviven después de nacer.

Hay algunos trastornos que se dan de la pérdida de un solo segmento de cromosoma, entre ellas:

• Cri du Chat (maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El nombre viene por el grito que causan los recién nacidos parecido al maullido de un gato debido a una malformación de la laringe.

• Síndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del cromosoma 15.

Cariotipo

Los seres humanos poseemos 22 cromosomas similares por no decir iguales, estos son denominados autosomas y el par 23 es el par que define nuestra sexualidad, son llamados los cromosomas sexuales o los heterocromosomas.

El cariotipo es una serie de caracteristicas que poseen los cromosomas, como la forma, el tamaño la posición del centromero, etc.

Esas características te permiten identificar los cromosomas de las distintas especies,y esta identificación de los cromosomas recibe el nombre de cariotipo.

Por lo general los cariotipos se realizan para:

• Para confirmar si hay síndromes congénitos.
• Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con los heterocromosomas.
• En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad

Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario crear un ambiente donde se dividan las células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas para fotografiar los cromosomas.

Para realizar un cariotipo a un feto que todavía no ha sido parido se deben extraer las células por medio de la amniocentesis es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para extraer liquido amniótico o también se puede punzar el cordón umbilical para sacar sangre directa del feto.

El último paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas, y verificar si es correcto o si no lo es.

Enfermedades hereditarias: síndrome del X frágil (SXF)

Enfermedades ligadas al sexo:

El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down. (Wikipedia)

El Síndrome X Frágil es uno de los trastornos hereditarios más frecuentes y sin embargo es uno de los menos conocidos.

La mitosis

Normalmente, los genes están situados en el ovillo de la cromatina (en el interior del núcleo celular) de todas las células del organismo. Durante la mitosis, la cromatina se condensa en filamentos a los que luego se dio el nombre de cromosomas.

La mitosis es el proceso de formación de dos células idénticas (generalmente) por replicación y división de los cromosomas de la original que da como resultado una "copia" de la misma.

Aquí podrás contemplar una interesantísima animación sobre este proceso de división celular.