lunes, 10 de junio de 2013

Anomalías Cromosómicas

Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia de cromosomas adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones).
Anomalías cromosómicas en humanos:
  • Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)
  • Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.
  • Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18.
  • Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21.
  • Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.
También se detectó la existencia de la trisomía 8, 9 y 16, aunque por lo general no sobreviven después de nacer.
Hay algunos trastornos que se dan de la pérdida de un solo segmento de cromosoma, entre ellas:
  • Cri du Chat (maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El nombre viene por el grito que causan los recién nacidos parecido al maullido de un gato debido a una malformación de la laringe.
  • Síndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del cromosoma 15.

Cariotipo


Los seres humanos poseemos 22 cromosomas similares por no decir iguales, estos son denominados autosomas y el par 23 es el par que define nuestra sexualidad, son llamados los cromosomas sexuales o los heterocromosomas.

El cariotipo es una serie de caracteristicas que poseen los cromosomas, como la forma, el tamaño la posición del centromero, etc.

Esas características te permiten identificar los cromosomas de las distintas especies,y esta identificación de los cromosomas recibe el nombre de cariotipo.

Por lo general los cariotipos se realizan para:
  • Para confirmar si hay síndromes congénitos.
  • Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con los heterocromosomas.
  • En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad
Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario crear un ambiente donde se dividan las células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas para fotografiar los cromosomas.


Para realizar un cariotipo a un feto que todavía no ha sido parido se deben extraer las células por medio de la amniocentesis es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para extraer liquido amniótico o también se puede punzar el cordón umbilical para sacar sangre directa del feto.

El último paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas, y verificar si es correcto o si no lo es.

Enfermedades hereditarias: síndrome del X frágil (SXF)


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Enfermedades ligadas al sexo:
El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down. (Wikipedia)
El Síndrome X Frágil es uno de los trastornos hereditarios más frecuentes y sin embargo es uno de los menos conocidos.

La mitosis



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Normalmente, los genes están situados en el ovillo de la cromatina (en el interior del núcleo celular) de todas las células del organismo. Durante la mitosis, la cromatina se condensa en filamentos a los que luego se dio el nombre de cromosomas.
La mitosis es el proceso de formación de dos células idénticas (generalmente) por replicación y división de los cromosomas de la original que da como resultado una "copia" de la misma.
Aquí podrás contemplar una interesantísima animación sobre este proceso de división celular. 



Dogma central de la biología molecular



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Replicación, Transcripción y Traducción son los tres fenómenos sobre los que versa el Dogma Central de la Biología Molecular.
  • La replicación consiste en la copia del ADN de una célula, antes de la división celular, para que la célula hija tenga el mismo ADN que la madre.
  • La transcripción consiste en convertir la información contenida en el ADN en un formato “legible” para la maquinaria celular de síntesis de proteínas, el ARN.
  • La traducción es el mecanismo por el que el mensaje que lleva el ARN se utiliza para sintetizar proteínas.
Con estos tres mecanismos conseguimos extraer de la información genética (ADN) los materiales (proteínas) necesarios tanto funcional como estructuralmente para que una célula funcione.




Científicos americanos han conseguido convertir células humanas de la piel en neuronas

Científicos de la Universidad de Stanford, en Estados Unidos, han conseguido convertir células de la piel en neuronas en funcionamiento simplemente añadiéndoles cuatro proteínas, mediante un proceso que dura de cuatro a cinco semanas, según los resultados de una investigación que publica 'Nature'.
MADRID. El hallazgo, según destacan sus autores, es significativo ya que "se evita la necesidad de crear primero células madre pluripotentes inducidas o IPS, lo que puede dificultar la regeneración de neuronas de pacientes o enfermedades para su estudio en laboratorio.
Los investigadores iniciaron su trabajo en 2010, cuando demostraron que era posible cambiar las células de piel de ratón directamente con las neuronas con una combinación similar de proteínas.
No obstante, cuando se hizo con células humanas, la conversión ha demostrado ser menos eficiente al tiempo que lleva más tiempo.
"Ahora estamos mucho más cerca de poder imitar enfermedades neurológicas en el laboratorio", ha reconocido Marius Wernig, profesor asistente del Instituto Stanford para Biología de Células Madre y Medicina Regenerativa y uno de los autores del estudio, sugiriendo incluso que "en un futuro se podría conseguir su uso en terapias humanas".
Después de su éxito en ratones de laboratorio, los investigadores aplicaron técnicas similares con células humanas, para lo que lo primero que hicieron fue comprobar que podían "convertir" células madre embrionarias humanas en neuronas infectándolas con un virus que expresaba una misma combinación de proteínas: los factores de transcripción Brn2 y Ascl1 y Myt1l.
Este primer paso con este tratamiento, que los científicos conocían como 'BAM' (siglas de las tres proteínas), les permitió obtener neuronas en tan sólo seis días.
Tras comprobar que era viable, los científicos pasaron a su "gran desafío", que pasaba por averiguar si podían conseguir los mismos resultados con células de la piel.
En los primeros experimentos con células de la piel fetales o de recién nacidos observaron que, aunque conseguían que las células madre pareciesen neuronas, éstas eran incapaces de generar las señales eléctricas que las neuronas utilizan para comunicarse entre sí.
Por ello, y ante la hipótesis de que "podía faltar algún ingrediente", sumaron a la combinación 'BAM' un cuarto factor de transcripción, conocido como NeuroD, comprobando que después de cinco semanas las células madre se convertían en neuronas totalmente activas que podían interactuar entre ellas. NO TAN EFICACES COMO EN LOS RATONES
No obstante, los expertos reconocen que aunque alrededor del 20 por ciento de las células de piel de ratón se pueden transformar en las neuronas directamente, en el caso de los humanos este porcentaje es mucho menor, de entre un 2 al 4 por ciento de las células de piel humana según los sistemas de cultivo celular actuales.
Y es que, según resalta Wernig, "mientras las células de ratón se cambian tras unos pocos días, las humanas necesitan varias semanas y generan señales eléctricas menos potentes que las de las neuronas naturale".
"Es evidente que los ratones y los seres humanos son diferentes", de manera significativa", añade este experto, quien confía en la importancia de dicho hallazgo para poder seguir investigando nuevas técnicas y la evolución de algunas enfermedades.

lunes, 6 de mayo de 2013

Análisis genéticos: regreso al futuro.

¿Te volverías fatalista o despreocupado tras un análisis específico?
La magnitud final del riesgo puede verse afectada por otros genes y el efecto final dependerá del equilibrio entre éstos y el resto de factores de riesgo como los factores medioambientales particulares.
Hay análisis que te ofrecen informes en bruto, que te informan de tus vulnerabilidades. Te informan mucho más de lo que te podía concluir de una revisión médica estándar.

    Otro elemento que subrayaba la baja utilidad real de estos estudios era que el mapa de las variantes genéticas responsables de enfermedades complejas estaba, muy incompleto. Del análisis genético surgía mucha información que era incapaz de ser aprovechada. Compañías han estado informando a sus clientes en el curso de los últimos años cada vez que se comprueba la asociación entre un gen determinado y alguna enfermedad. Pero el trabajo pendiente aún es valorable.

 
 
 
 
 
 
 
 
 La polémica, sin embargo, había estallado cuando 'The Times' reveló que algunas de las empresas que operaban en Internet ofrecían extensos resúmenes a sus clientes sin ningún criterio médico. Así, muchas personas se enteraron de que tenían propensión a padecer el Mal de Alzheimer y que no podían hacer nada para evitar la enfermedad. Era como conocer la fecha de tu muerte. Esto abrió un fuerte debate ético. Estos análisis sólo contemplaban enfermedades sobre las que podemos actuar.