lunes, 12 de noviembre de 2012

Descubierto un gen que hace a las personas más vulnerables ante la gripe

Un grupo de investigadores estadounidenses ha identificado un gen que actúa en las personas que presentan un cuadro más grave de gripe. El trabajo, que firma en primer lugar Aaron R. Everitt, del Instituto de Investigación Benaroya, se ha publicado en Nature.
En concreto, los científicos se dieron cuenta de que el gen IFITM, que regula una proteína de la membrana de las células, tiene un factor clave en el proceso infectivo, ya que la proteína, cuyo nombre es transmembrana interferón-inducible, facilita la entrada del virus en las células. O no.
Los estudios se hicieron con el virus A H1N1. En los cultivos se vio que las células que tenían ciertas mutaciones de este gen eran más susceptibles a la infección. Posteriormente, en ratones se comprobó que aquellos sin el gen (los llamados knock-out) desarrollaron una neumonía fulminante incluso cuando se los exponía a un virus de actividad moderada.

Por último se comprobó qué había sucedido con las personas hospitalizadas durante la epidemia de gripe del 2009, y se vio que había una levada proporción de ellas que tenían mutaciones en este gen, lo que hacía que la proteína fuera menos eficaz. En general, hay variaciones en una de cada 400 personas, pero en los ingresados esta tasa subía a uno de cada 20. Esto quiere decir que el gen influye, aunque solo sea una parte de la susceptibilidad.
Paul Kellam, del Wellcome Trust Sanger Institute, uno de los coautores del trabajo, ha dicho que el hallazgo puede servir para prever los casos más graves en personas expuestas a la gripe. "Nuestra investigación es importante para las personas que tienen esta variante ya que podemos predecir que sus defensas pueden estar debilitadas ante algunas infecciones víricas”, ha declarado.
Mark Walport, director del Welcome Trust, apunta a que este trabajo indica que cuando se investiga la posible toxicidad de un virus no hay que centrarse solo en la genética del patógeno, sino que también es importante la del infectado.
El papel del gen parece clave, aunque quede mucho por investigar. En cultivos (lo que los científicos llaman in vitro para diferenciarlo de in vivo) también protege contra otro virus, el del Nilo occidental, una infección que va en aumento, transmitida por las aves.

lunes, 5 de noviembre de 2012

¿Cuál es el gen que nos vuelve humanos?

Según un artículo publicado el 17 de agosto de 2006 en la versión en línea de The Guardian, comparando el ADN humano con el de los chimpancés y otros animales un grupo de científicos ha identificado la que podría ser la región genética que nos vuelve humanos.

Este fragmento de ADN de 108 letras contiene dos genes que parecen controlar el desarrollo cerebral. Según los investigadores, el asombroso ritmo de evolución indica que podrían haber sido cruciales en el rápido crecimiento, en cuanto a la complejidad y tamaño, del cerebro humano, dado que nuestro cerebro es tres veces más grande que el de nuestros parientes más próximos, los chimpancés.

La mayoría de las diferencias existentes entre el genoma del chimpancé y el nuestro (alrededor de 15 millones) son aleatorias, cambios inconsecuentes que no marcan ninguna diferencia en cuanto a apariencia o capacidades. Para separar los cambios interesantes de los que apenas producen efectos, la Prof. Pollard y sus colegas de la Universidad de California, Davis, buscaron primero los fragmentos de ADN que son casi idénticos en ratones, ratas y chimpancés. Los tres compartieron un antepasado hace unos 80 millones de años, por lo que los científicos pensaron que cualquier región de ADN que no hubiese cambiado mucho durante esos años debería ser crucial para la supervivencia y los cambios en su secuencia podrían conducir a problemas rápidamente eliminados por selección natural.

Luego, contrastaron estas regiones que se mantuvieron casi idénticas con ejemplares en los que el equivalente humano había cambiado mucho. Según los expertos, lo bueno de esta técnica es que no necesitaron saber qué hacía realmente el ADN. A la cabeza de la lista se encuentra una secuencia de 108 letras llamada HAR1 (Human Accelerated Region 1) que contiene dos genes. Esta región difiere en sólo dos cambios entre chimpancés y pollos, que compartieron un antepasado común hace alrededor de 310 millones de años. Sin embargo, aunque los humanos y los chimpancés se separaron hace 5 millones de años se han producido 18 cambios.

“Ha habido una presión enorme durante millones de años para mantener la secuencia como estaba. Después, algo pasó en nuestro linaje”, afirma Pierre Vanderhaueghen, de la Universidad Libre de Bruselas, en Bélgica.

Para desvelar las claves se añadieron, a porciones de tejido cerebral de fetos humanos, sustancias químicas diferenciadas por colores que se pegarían al producto de ARN producido por los genes (los cerebros utilizados se obtuvieron de fetos abortados y siempre con el consentimiento de las madres).

Los resultados, publicados en la revista Nature, mostraron que uno de los genes se expresa con fuerza en el neocórtex en desarrollo entre la séptima y la novena semana del embarazo. “Se trata de un descubrimiento muy interesante dado que se expresa en células que desempeñan un papel fundamental en el diseño y desarrollo de la corteza de los mamíferos”, afirma el coautor David Haussler, también de la Universidad de California.