Nunca nos planteamos crear humanos

El estrellato científico le ha llegado de sopetón, pero Shoukrat Mitalipov lo lleva con entereza. “En una semana he dado más de 100 entrevistas”, dice con una sonrisa. El principal autor del trabajo publicado la semana pasada sobre la obtención de células madre embrionarias mediante clonación tenía comprometida una visita a Madrid desde hace seis meses para una jornada en la Fundación Ramón Areces sobre enfermedades mitocondriales, pero el investigador, nacido en Almaty (Kazajistán) hace 51 años, asume que su papel ha cambiado. Tanto que ni se inmuta cuando se le menciona qué país debería apuntarse un futuro premio Nobel. “Tengo la doble nacionalidad rusa y estadounidense, así que tendrán que repartírselo”, dice con una sonrisa.
Pregunta. ¿Era consciente de la que iba a montar su clonación?
Respuesta. La verdad es que nosotros nunca lo llamamos clonación, porque las células no se clonan. Se clonan los seres vivos, y nosotros nunca nos planteamos crear seres humanos.
P. Pero su trabajo podría ser, un paso clave en esa dirección.
R. Pero nunca fue nuestro objetivo. Si se considera clonación a conseguir células con el mismo ADN nuclear, la naturaleza está llena de clones. Cada vez que una célula se divide produce un clon. Lo que nosotros hicimos fue tomar un fibroblasto, una célula de la piel, y transferir su núcleo a un óvulo al que le habíamos sacado su ADN, y eso se llama transferencia nuclear. Nuestro objetivo era claro: conseguir células madre totipotentes, con capacidad de convertirse en cualquier otra o en tejidos para un uso médico.

P. Ese primer paso es el que luego permitió, por ejemplo, que naciera la oveja Dolly. ¿No podría funcionar en humanos?
R. Esto sería, como mucho, un primer paso, pero harían falta muchos más. Nosotros no sabemos todavía bien cómo se produce el proceso del desarrollo del feto. Por eso dije que estaba convencido de que con nuestra técnica no podrían conseguirse embriones viables. Le falta mucho. Se trata de un proceso muy complejo, y nosotros solo controlamos uso cuantos factores, que son los que usamos. Nuestra técnica es muy artificial, toda manual, no se parece nada a lo que sucede en la naturaleza. Con fármacos y otros productos podemos conseguir replicar los primeros pasos del desarrollo embrionario, pero faltaría aún mucho para que sea igual que la que se da en la naturaleza.
P. En monos sí han intentado llegar hasta el final y crear clones.
R. Sí, en monos lo hemos intentado, pero aún no lo hemos conseguido.
P. ¿Y saben por qué?
R. No está claro. Quizá porque tenemos un óvulo, pero no todo, porque le hemos quitado el núcleo. Tenemos el citoplasma, que es la fuente de la juventud. Pero la gran pregunta es cómo empieza la vida. Sabemos a partir de dónde sucede, pero no sabemos qué factores influyen. Quizá encontremos que hay una molécula que solo se manifiesta en esa etapa del inicio de la división del óvulo. De momento lo que tenemos son las células madre, que tienen gran utilidad potencial.
P. ¿No le da rabia que el debate acerca de la posible clonación haya eclipsado el logro?
R. Bueno, sabíamos que el asunto iba al levantar polémica, pero si se fija en el artículo no aparece la palabra clonación en todo el texto, solo se habla de reprogramación. Ya contábamos con que ciertos grupos iban a manifestar su rechazo. Los más conservadores siempre se oponen a todo. Recuerde la oposición de la Iglesia católica a otras técnicas de reproducción humana como la fecundación in vitro, y ya han nacido más de cinco millones de niños con esta técnica. Pero nosotros somos científicos, y de lo que tenemos que asegurarnos es de que hacemos bien nuestro trabajo, que todo está bien ensayado antes de dar el salto a humanos. Y para eso tenemos los modelos animales. Nos pasó con la técnica de transferencia de núcleo entre óvulos. Es lo que han llamado hijos de tres padres, porque tienen ADN del espermatozoide del padre, del núcleo del óvulo de la madre y el mitocondrial de la donante. A los conservadores puede parecerles mal, pero es una manera de evitar las enfermedades por mutaciones en el ADN mitoncondrial, que suelen afectar a niños que, además, viven muy poco. Si a mí, que soy padre de dos hijos, me dicen que así puedo evitar tener hijos enfermos, no me puede parecer mal que se use la técnica.

Con nuestra técnica no podrían conseguirse embriones viables”

P. El trabajo de esta clonación lo hicieron en monos hace seis años. ¿Somos tan diferentes los humanos que han tardado tanto en repetir el resultado?
R. En verdad, los seis años no fueron de la investigación. Esta la teníamos ya muy perfilada con anterioridad, y en humanos lo hicimos en tres meses. Todo ha ido muy deprisa.
P. ¿Por qué fue el retraso entonces?
R. Empleamos los seis años en conseguir los permisos y en preparar las instalaciones. Como los trabajos previos en animales los habíamos hecho en un laboratorio financiado con fondos gubernamentales, tuvimos que crear otro, como una copia en un espejo, para trabajar con células madre humanas. Porque en Estados Unidos estaba prohibido que esos experimentos se financiaran con fondos públicos.
P. Sería carísimo.
R. La verdad es que el dinero no fue un gran problema. Conseguimos los fondos bastante fácilmente, pero no le puedo decir exactamente cuánto nos costó.
P. ¿No hubo ningún mecenas que les planteara que les ayudaba si luego le clonaban a un hijo o algo así?
R. ¡No, qué va! Ese no era nuestro objetivo, y la posibilidad de hacer algo así queda todavía muy lejos. Ha habido grupos, como la secta de los raelianos, que han ofrecido clonar a personas a cambio de dinero, pero no lo han conseguido. Los científicos serios no estamos para eso; los que lo han propuesto siempre han sido charlatanes.
P. ¿Y por qué tanto lío? ¿Qué tienen estas células madre que usted ha conseguido que no tuvieran otras obtenidas de adulto, como las reprogramadas que conocíamos hasta ahora, las iPS?

R. Eso es en lo que estamos trabajando ahora, pero por lo que estamos viendo, nuestras células son mucho mejores. En ratones, son más robustas, tienen una respuesta mejor.
P. Y eso, ¿por qué?
R. Las células reprogramadas de adulto como las iPS tienen un 99,9% de nuevo material genético del donante, pero queda el otro 0,1%, que es el que está en las mitocondrias. Estos orgánulos, son los responsables del envejecimiento. Así que cuando reprogramamos una célula adulta, aunque cambiemos su núcleo, las células madre que obtenemos siguen teniendo las mitoncondrias originales. Es como cuando compramos un coche. Las células iPS serían vehículos de segunda mano, con sus 100.000 kilómetros, a los que hemos hecho la puesta a punta y los hemos pintado. Parecen nuevos, pero su corazón, su motor, ya lleva unos cuantos kilómetros. En cambio, con nuestra técnica, las mitocondrias del óvulo son nuevas porque son del óvulo de la donante. Así que las células madre que se obtienen están a estrenar.
P. En cualquier caso, el uso real de las células madre es todavía muy escaso.
R. Es verdad. Con todo este trabajo solo hemos hecho el 10% del trabajo; nos queda el 90%. Pero se está ensayando mucho. De hecho, en ratones ya se usan células madre para muchas cosas. Lo que pasa es que de ellos hasta nosotros hay mucha diferencia. Por eso se dice que si los humanos fuéramos ratones ya estarían todas nuestras enfermedades curadas.
P. Una vez superado este trabajo, cuál es el futuro.
R. Nosotros ahora estamos trabajando en obtener y probar las líneas celulares. Las terapias con células madre, una vez demostremos que son seguras y eficientes, son la terapia del futuro.

El Congreso de Brasil pretende aprobar el polémico Estatuto del no nacido

El polémico proyecto de ley en trámites en el Congreso de Brasil desde 2010, titulado Estatuto del aún no nacido, fue aprobado este miércoles por la Comisión de Finanzas y Tributos de la Cámara.
El proyecto de ley establece como "aún no nacido" el ser que ya fue concebido y tipifica los delitos cometidos contra él. Incluye a los seres humanos concebidos in vitro y a través de clonación, reconociendo su naturaleza humana con protección jurídica por el propio Estatuto, por la ley civil y penal.
El texto define que la vida comienza en el momento mismo de la concepción y prevé una ayuda económica durante 18 meses para las mujeres que tras haber sido violadas decidieran dar a luz a su hijo. El proyecto fue presentado por el pastor evangélico Eduardo Cunha, líder en el Congreso del PMDB, el mayor partido aliado del Gobierno de la presidenta Dilma Rousseff.
La aprobación en la Comisión parlamentaria fue seguida en el Congreso por manifestantes a favor y en contra del aborto. Los movimientos feministas han titulado a esa ayuda económica de "beca violación" y al proyecto como “Estatuto del feto”.
“Quieren pagar por la violación que ella sufrió. Es como decir que no existe problema de que la mujer sea violada”, comentó la diputada Erika Kokay del Partido de los Trabajadores (PT). En el pleno, la diputada del PSB (Partido Socialista de Brasil) gritó: “Es algo inaceptable. Si tuviesen esos señores una hija violada, ¿aceptaría algo semejante, algo que hiere el respeto de la mujer?".
El proyecto cuenta con el apoyo del nutrido grupo de diputados evangélicos, cerca de un centenar, y prevé también que en los casos de aborto legal permitido por el Código Civil, es decir cuando la vida de la mujer está en peligro, cuando ha sido violada o cuando el feto sufre de anencefalia, el Estado ofrezca asistencia a las mujeres que decidan seguir adelante con su embarazo.
El texto prevé que en el caso de violación, si se descubre al autor, este será obligado a pagar una pensión a la víctima. Impone condena con penas de seis meses a un año a las personas que se refieran al feto “con palabras de desprecio” o que hagan apología del aborto, penas de uno a tres años de cárcel para los que causen intencionadamente la muerte del aún no nacido y de dos años de prisión para los que anuncien procesos o sustancias que provoquen el aborto.
El texto del Estatuto prohíbe el aborto en todos los casos, las investigaciones con células madre, el congelamiento de embriones y hasta las técnicas de reproducción asistida, ofreciendo a las mujeres con dificultades para quedar embarazadas la única vía de la adopción.
El Estatuto del aún no nacido incluye otro tema polémico: establece que los psicólogos pagados por el Estado deberán convencer a las mujeres de desistir del aborto. “El psicólogo comprometido con la doctrina cristiana debe influenciar a la mujer y tratar de convencerla de cambiar de opinión”, reza el texto.
Para justificar el proyecto de ley que estimula a la mujer violada a no abortar, el diputado autor del texto dice que “si en el futuro, la mujer se casa y tiene otros hijos, el hijo nacido de una violación acostumbra a ser el preferido. Ello tiene una explicación simple en la psicología femenina: las madres se apegan de modo especial a los hijos que las hicieron sufrir más”.
El texto del Estatuto está causando una avalancha de protestas. “Es una marcha atrás, sin pies ni cabeza, en las conquistas civiles de este país. Un texto equivocado desde el comienzo al fin. Trata la violencia de la mujer como algo monetarista, como si se resolviera con dinero. Nosotros apoyamos la libertad de decisión de la mujer”, afirma Nilcea Freire, ministra de Políticas de la Mujer.
A su vez, los evangélicos, cada vez con mayor fuerza -también política- en el país, insisten: “El aborto es para nosotros un acto contra la vida en todos los casos, no importa si la mujer corre peligro de vida o si fue violada”, ha afirmado el diputado Henrique Afonso. “Esa cuestión del Estado laico es muy controvertida. Hay gente que me dice que yo no debo legislar como cristiano, pero es en eso en lo que yo creo y hago lo que Dios manda, no consigo separar ambas cosas”, ha añadido.
Otro diputado evangélico, este de la izquierda del Partido de los Trabajadores, Luiz Bassuma, cuestionado sobre la prohibición de la congelación de embriones in vitro que aparece en el texto, fue enfático: “Las mujeres que adopten. La única respuesta para las mujeres que no pueden tener un hijo propio es la adopción. Estamos siendo (con el Estatuto) pioneros en el mundo que aún va a revisar esos proyectos que se apellidan científicos, pero que son todos contra la vida”.
La antropóloga Débora Diniz, de la Universidad de Brasilia (UnB) analiza así el texto de la nueva ley: “No se trata de proteger a la mujer, de lo contrario todas las mujeres embarazadas recibirían esa ayuda del Estado; ni es una compensación para las víctimas de violencia sexual, pues todas ellas serían ayudadas, aborten acepten o no el hijo”. Y concluye: “Es perverso ofrecer dinero para que las mujeres adhieran a una tesis, pues eso es lo que ellos (los evangélicos) están proponiendo”.
El proyecto de ley pasará ahora a la aprobación de la Comisión de Constitución y Justicia del Senado y después a la aprobación del plenario del Congreso. Su aprobación en la Comisión de Finanzas y Tributos tuvo lugar horas antes de una marcha de los evangélicos en Brasilia contra el aborto y contra los gais.

Genes africanos en los europeos del sur

Europa fue poblada por tres grandes migraciones procedentes de Asia y Oriente Próximo en tiempos prehistóricos, y por tanto los europeos comparten buena parte de sus ancestros y de su dotación genética. Pero hay un matiz persistente que se escapa de ese simple cuadro y que los científicos no entendían hasta ahora: que las poblaciones del Mediterráneo tienen más diversidad genética que las del resto de Europa. La razón, acabamos de saber, parece ser la más esperable por mero sentido común: el flujo genético desde el norte de África. “Flujo genético”, les recuerdo, quiere decir sexo en la jerga de los evolucionistas.
Así se desprende de la investigación con 2.099 personas de 43 poblaciones europeas que publican en PNAS Laura Botigué y sus colegas del Instituto de Biología Evolutiva en Barcelona, la Universidad Pompeu Fabra, las universidades de Stanford y California en San Francisco y otros centros de Nueva York, Santa Cruz de Tenerife y Madrid.
Los datos de flujo genético, naturalmente, no se refieren a los inmigrantes actuales —no hace falta ninguna genómica avanzada para saber eso—, sino a sucesos antiguos que han dejado su impronta en la constitución genética de las poblaciones actuales, haya o no registros históricos de esos contactos entre los dos lados del Mediterráneo.

El flujo genético lleva a intercambios con marroquíes, saharuis y bereberes

Los tiempos exactos de las principales mezclas entre los pobladores del norte de África y del sur de Europa son todavía objeto de alguna ambigüedad, pero los científicos consideran probables unas dataciones de 240 a 300 años atrás (6-10 generaciones, que es la unidad de tiempo en genética) para la principal hibridación en España, o de unas 5 a 7 generaciones para Francia. Las dos pueden ser la misma, dentro del margen de error de estas estimaciones. Los autores consideran muy probable, de todos modos, que haya habido más flujo genético —sexo— entre los dos lados del Mediterráneo antes de esas fechas, y tal vez “mucho antes”.
Los índices mayores de ancestros compartidos, o flujo genético, con los norteafricanos se dan en la Península Ibérica y las islas Canarias, y los científicos los han podido trazar a los marroquíes, saharauis occidentales y bereberes tunecinos.
El principal objetivo de la investigación es médico: aclarar las componentes hereditarias de las enfermedades prevalentes en cada región para ayudar a mejorar su diagnóstico y sus futuros tratamientos.
“La fuente de diversidad genética en la Europa meridional tiene importantes implicaciones biomédicas”, aseguran Botigué y sus colegas. “Hemos hallado que la mayor parte de los alelos (variantes genéticas) implicados en el riesgo de enfermedades que han sido descubiertos en los estudios genómicos de las poblaciones siguen los patrones esperados de divergencia entre Europa y el norte de África”.
Aunque el gradiente sur-norte de diversidad genética se conoce desde hace años —ha aflorado en casi cualquier estudio de ADN que se haya hecho en Europa—, sobre sus causas solo se habían podido avanzar hipótesis, y no pocas. Que durante milenios, por ejemplo, la gente hubiera migrado dentro de Europa en la dirección conveniente (para hacer encajar los datos, se entiende); o que el rudo clima del norte hubiera ejercido una pertinaz y devastadora selección natural contra ciertas variantes genéticas abundantes en el sur.
O que la generalidad de la población europea se refugió en santuarios del sur durante la glaciación de hace 20.000 años, y que al templarse el clima la gente volvió a expandirse por todo el continente, pero naturalmente —como suele ocurrir en toda migración— sin volverse a llevar al norte la totalidad de la diversidad genética del refugio sureño; o que la gran migración neolítica que extendió la agricultura por Europa desde sus orígenes en Oriente Próximo fue más intensa en el sur que el norte de Europa.
Y, finalmente la idea “que ha recibido menos atención de todas”, según los autores: que la diversidad del sur de Europa venga directamente de África. Botigué y sus colegas reconocen que esas hipótesis no son mutuamente exclusivas, pero su trabajo pone la carga de la razón en la última.

El desarrollo del cerebro es guiado por lo que se creía “ADN basura”

El ADN específico una vez descartado como basura juega un papel importante en el desarrollo del cerebro y podría estar implicada en varias enfermedades neurológicas devastador, esto es lo que encontraron científicos de la UC San Francisco.

Su descubrimiento en ratones es útil para seguir alimentando una lucha reciente de los investigadores para determinar las funciones de los “bits” olvidados del ADN por largo tiempo dentro de los genomas de humano y ratón por igual.Mientras que los investigadores se han ocupado de la exploración de las funciones de las proteínas codificadas por los genes identificados en diversos proyectos del genoma, la mayoría de ADN no se encuentra en los genes. Este ADN llamado basura ha sido dejado de lado en gran medida a raíz de los descubrimientos genómicos de genes, dijeron los científicos de UCSF.

En su propia investigación, el equipo de la UCSF estudia moléculas llamadas ARNs largos no codificantes (lncRNAs,por sus siglas en inglés) que están hechos a partir de moldes de ADN, así como el ARN de los genes. "La función de estas moléculas de ARN misteriosas en el cerebro sólo está empezando a ser descubierto", dijo Daniel Lim, profesor asistente de cirugía neurológica, un miembro del centro de medicina de la regeneración y la investigación de células madre Eli y EdytheBroad de la UCSF y el autor principal del estudio, publicado en línea el 11 de abril en la revista CellStemCell.

Alexander Ramos, un estudiante inscrito en el programa MD / PhD en la UCSF y autor principal del estudio, llevó a cabo un extenso análisis computacional para establecer la culpabilidad por asociación, vinculando los lncRNAs dentro de las células a la activación de genes. Ramos estudió específicamente en patrones particulares asociados con las vías de desarrollo o con la progresión de ciertas enfermedades. Se encontró una asociación entre un conjunto de 88 largos lcnRNAs y la enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo mortal. También encontró asociaciones débiles entre grupos específicos de lcnRNAsy la enfermedad de Alzheimer, ataques convulsivos, trastorno depresivo mayor y varios tipos de cáncer.

"Alex fue el miembro del equipo que desarrolló esta nueva línea de investigación, hizo la mayor parte de los experimentos,y conectó los resultados al trabajo en curso del laboratorio”, dijo Lim.El estudio fue financiado principalmente a través de donaciones de Lim, por el premio dado por los directores de los National Institutes of Health (NIH), un premio competitivo para proyectos innovadores que tengan potencial para un inusualmente alto impacto.

A diferencia del ARN mensajero, que se transcribe a partir del ADN de genesy guía la producción de proteínas, las moléculas de lncARN no tienen influencia en la producción de proteínas. Debido a este hecho, se pensó durante mucho tiempo que no influían en el destino o las acciones deuna célula.

Otros co-autores que trabajaron en el estudio incluyen a otros compañeros de la UCSF como Aaron Diaz, PhD, AbhinavNellore, PhD, Michael Oldham, PhD, Jun Song, PhD, Ki-Youb Park, PhD,y Gabriel Gonzales-Roybal, PhD y MD /estudiante de doctorado Ryan Delgado. Otros financiadores adicional del estudio sonla Fundación Sontag y la Fundación Sandler

Gen autosómico también influye en el desarrollo del sexo

 

En esta ocasión el alumno José Manuel Chávez Díaz, del grupo 5178 de Genética I, nos da a conocer la participación de un gen autosómico (CBX2) en el desarrollo del sexo tanto de humanos como en el de ratones (siendo su homólogo el gen M33).  Aquí su entrada:

“El desarrollo sexual en los humanos comienza en la séptima u octava semana de gestación y está controlado por factores genéticos, epigenéticos y hormonales. En estas semanas las células somáticas y germinales primordiales de las gónadas se diferencian dando lugar a los ovarios o testículos. La formación de estos depende de la activación de vías de señalización de genes maestros como RSPO1/WNT4 o SOX9/FGF9, respectivamente. De igual forma se sabe que por el juego de cromosomas que se portan, las mujeres presentan un cariotipo 46, XX mientras que los hombres es 46, XY.

A partir de casos reportados en humanos y modelos en ratones, se ha encontrado que el gen CBX2, y su homólogo M33 en ratones, causa alteraciones en el desarrollo gonadal. Lo importante es que dicho gen no se encuentra en los cromosomas sexuales. En el caso del humano éste se gen se localiza en el cromosoma autosómico 17q25. Dada esta información se puede considerar que los genes en los cromosomas sexuales no son los únicos que regulan la expresión del sexo, sino también que pueden  intervenir genes autosómicos.

El producto del gen CBX2 pertenece a una familia de represores transcripcionales que pueden modular la estructura de la cromatina al modificar a las histonas. Esta regulación epigenética es esencial para la proliferación  normal de las células y los patrones de expresión de genes vinculados al control del desarrollo.

CBX2 parece funcionar normalmente reprimiendo el desarrollo de ovarios en gónadas con el cariotipo XY, ya que al mutarse se puede ocasionar el cambio de sexo masculino a uno femenino con la formación de ovarios tanto en ratones como en humanos (independientemente de la presencia del gen SRY). 

Por lo tanto, las mutaciones en este gen pueden causar una alteración del sexo, así como esterilidad en los ratones (siendo esto todavía no comprobado en los humanos), al igual que algún grado de distrofia gonadal en el caso de individuos con cariotipo 46,XX.”

Para mayor información sobre los estudios realizados sobre el gen CBX2 (y su homólogo M33), así como sus efectos observados se pueden consultar los artículos de Baumann y De La Fuente (2011) y Norling et al. (2012).

Modificación Genetica

La modificación genética es una manera exacta y efectiva de lograr más características deseables en las plantas, sin necesidad de usar el método tradicional de prueba y error para lograr un cultivo selecto.

Durante siglos los agricultores y jardineros han intentado alterar y mejorar las plantas que cultivaban. En el pasado esto se lograba por medio del cruze de una planta o flor con otra, con la esperanza de producir una planta con cualidades particulares, tales como una flor más grande o un fruto más dulce. Los procedimientos que se utilizaban en el pasado intentaban lograr tales resultados en las plantas combinando todas las características de una planta con las de otra planta.

Pero, con el aumento de nuestros conocimientos sobre la vida vegetal, los científicos han encontrado maneras de acelerar este proceso y hacerlo más preciso y fiable. Ahora es posible identificar exactamente cuáles son los genes responsables de cada atributo. Utilizando esta información los científicos pueden hacer cambios pequeños y específicos en una planta sin afectarla en otras maneras.

Los beneficios de la modificacion genetica son basicamente los siguientes la gran versatilidad en la ingeniería, puesto que los genes que se incorporan al organismo huésped pueden provenir de cualquier especie incluyendo bacterias, producción de nuevos alimentos, posiblidad de incorporar características nutricionales distintas en los alimentos, vacunas indiscriminadas comestibles, por ejemplo tomates con la vacuna de la hepatitis B, mejoras agronómicas relativas a la metodología de producción y su rendimiento, aumento de la productividad y calidad aparente de los cultivos, resistencia a plagas y enfermedades conocidas, tolerancia a herbicidas, salinidad, fitoextracción en suelos metalíferos contaminados con metales pesados, sequías y temperaturas extremas, mucho menor demora en el proceso de modificación genética comparado con las técnicas tradicionales de cruzamiento, simplificación de el uso de productos químicos donde no se requieren insecticidas o demas productos con mayor espectro y menor biodegrabilidad.

Los riesgos de la modificación genética son básicamente los siguientes que con llevan a un mayor uso de pesticidas ya que estudios lo han comprobado, mayores problemas para los organismos no modificados ya que los organismos que no consiguen su objetivo se trasladan a ellas , posibilidad de generación de nuevas alergias por las modificaciones, dependencia de la técnica empleada ya que predetermina la forma de actuar, contaminación de especies tradicionales por medio de polen generando contaminación genética, impacto ecológico en los cultivos, obligatoriedad de consumo ya que los pequeños agricultores no tienen como competir, monopolización del mercado y control del agricultor por parte de las multinacionales.

Prueba De Paternidad

Una prueba de paternidad es aquella que tiene como objeto probar la paternidad, esto es determinar el parentesco ascendente en primer grado entre un individuo y un hombre (presunto padre). Los métodos para determinar esta relación han evolucionado desde la simple convivencia con la madre, la comparación de rasgos, Tipo de sangre ABO, análisis de proteínas y antígenos HLA. Actualmente la prueba idónea es la prueba genética basándose en polimorfismo en regiones STR.

La prueba de paternidad genética se basa en comparar el ADN nuclear de ambos. El ser humano al tener reproducción sexual hereda un alelo de la madre y otro del padre. Un hijo debe tener para cada locus un alelo que provenga del padre. Esta comparación se realiza comparando entre 13-19 locus del genoma del hijo, del presunto padre y opcionalmente de la madre, en regiones que son muy variables para cada individuo llamadas STR (Short Tandem Repeat).

Para determinar estadísticamente la exactitud de la prueba, se calcula el indice de paternidad, el cual determina la probabilidad que no exista una persona con el mismo perfil de alelos entre su raza. La cantidad de locus es determinada por la cantidad de marcadores genéticos (que limitan los locus) utilizados, a mayor cantidad de marcadores mayor exactitud. Con el uso de 15 marcadores se puede tener exactitudes de alrededor de 99,999%. Sin embargo esta exactitud puede aumentar según la ocurrencia de alelos extraños en cada individuo.

Cuando no se cuenta con muestras del presunto padre, se puede obtener un indice de paternidad utilizando muestras de los padres paternos. También es posible obtener muestras de prenatales mediante procedimiento de amniocentesis y Vellosidades coriónicas.

Existen pruebas de paternidad con fines informativos o pruebas de paternidad con fines legales. Las pruebas legales requieren validación de la identidad y custodia de las muestras. En varios paises la interpretación legal de varios derechos constitucionales señala que se tiene que tener consentimiento voluntario para la obtención de muestras para las pruebas de ADN

Anomalías Cromosómicas

Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia de cromosomas adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones).

Anomalías cromosómicas en humanos:

• Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)

• Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.

• Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18.

• Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21.

• Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.

También se detectó la existencia de la trisomía 8, 9 y 16, aunque por lo general no sobreviven después de nacer.

Hay algunos trastornos que se dan de la pérdida de un solo segmento de cromosoma, entre ellas:

• Cri du Chat (maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El nombre viene por el grito que causan los recién nacidos parecido al maullido de un gato debido a una malformación de la laringe.

• Síndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del cromosoma 15.

Cariotipo

Los seres humanos poseemos 22 cromosomas similares por no decir iguales, estos son denominados autosomas y el par 23 es el par que define nuestra sexualidad, son llamados los cromosomas sexuales o los heterocromosomas.

El cariotipo es una serie de caracteristicas que poseen los cromosomas, como la forma, el tamaño la posición del centromero, etc.

Esas características te permiten identificar los cromosomas de las distintas especies,y esta identificación de los cromosomas recibe el nombre de cariotipo.

Por lo general los cariotipos se realizan para:

• Para confirmar si hay síndromes congénitos.
• Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con los heterocromosomas.
• En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad

Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario crear un ambiente donde se dividan las células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas para fotografiar los cromosomas.

Para realizar un cariotipo a un feto que todavía no ha sido parido se deben extraer las células por medio de la amniocentesis es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para extraer liquido amniótico o también se puede punzar el cordón umbilical para sacar sangre directa del feto.

El último paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas, y verificar si es correcto o si no lo es.

Enfermedades hereditarias: síndrome del X frágil (SXF)

Enfermedades ligadas al sexo:

El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down. (Wikipedia)

El Síndrome X Frágil es uno de los trastornos hereditarios más frecuentes y sin embargo es uno de los menos conocidos.

La mitosis

Normalmente, los genes están situados en el ovillo de la cromatina (en el interior del núcleo celular) de todas las células del organismo. Durante la mitosis, la cromatina se condensa en filamentos a los que luego se dio el nombre de cromosomas.

La mitosis es el proceso de formación de dos células idénticas (generalmente) por replicación y división de los cromosomas de la original que da como resultado una "copia" de la misma.

Aquí podrás contemplar una interesantísima animación sobre este proceso de división celular. 

Dogma central de la biología molecular

Replicación, Transcripción y Traducción son los tres fenómenos sobre los que versa el Dogma Central de la Biología Molecular.

• La replicación consiste en la copia del ADN de una célula, antes de la división celular, para que la célula hija tenga el mismo ADN que la madre.
• La transcripción consiste en convertir la información contenida en el ADN en un formato “legible” para la maquinaria celular de síntesis de proteínas, el ARN.
• La traducción es el mecanismo por el que el mensaje que lleva el ARN se utiliza para sintetizar proteínas.

Con estos tres mecanismos conseguimos extraer de la información genética (ADN) los materiales (proteínas) necesarios tanto funcional como estructuralmente para que una célula funcione.

Científicos americanos han conseguido convertir células humanas de la piel en neuronas

Científicos de la Universidad de Stanford, en Estados Unidos, han conseguido convertir células de la piel en neuronas en funcionamiento simplemente añadiéndoles cuatro proteínas, mediante un proceso que dura de cuatro a cinco semanas, según los resultados de una investigación que publica 'Nature'.

MADRID. El hallazgo, según destacan sus autores, es significativo ya que "se evita la necesidad de crear primero células madre pluripotentes inducidas o IPS, lo que puede dificultar la regeneración de neuronas de pacientes o enfermedades para su estudio en laboratorio.

Los investigadores iniciaron su trabajo en 2010, cuando demostraron que era posible cambiar las células de piel de ratón directamente con las neuronas con una combinación similar de proteínas.

No obstante, cuando se hizo con células humanas, la conversión ha demostrado ser menos eficiente al tiempo que lleva más tiempo.

"Ahora estamos mucho más cerca de poder imitar enfermedades neurológicas en el laboratorio", ha reconocido Marius Wernig, profesor asistente del Instituto Stanford para Biología de Células Madre y Medicina Regenerativa y uno de los autores del estudio, sugiriendo incluso que "en un futuro se podría conseguir su uso en terapias humanas".

Después de su éxito en ratones de laboratorio, los investigadores aplicaron técnicas similares con células humanas, para lo que lo primero que hicieron fue comprobar que podían "convertir" células madre embrionarias humanas en neuronas infectándolas con un virus que expresaba una misma combinación de proteínas: los factores de transcripción Brn2 y Ascl1 y Myt1l.

Este primer paso con este tratamiento, que los científicos conocían como 'BAM' (siglas de las tres proteínas), les permitió obtener neuronas en tan sólo seis días.

Tras comprobar que era viable, los científicos pasaron a su "gran desafío", que pasaba por averiguar si podían conseguir los mismos resultados con células de la piel.

En los primeros experimentos con células de la piel fetales o de recién nacidos observaron que, aunque conseguían que las células madre pareciesen neuronas, éstas eran incapaces de generar las señales eléctricas que las neuronas utilizan para comunicarse entre sí.

Por ello, y ante la hipótesis de que "podía faltar algún ingrediente", sumaron a la combinación 'BAM' un cuarto factor de transcripción, conocido como NeuroD, comprobando que después de cinco semanas las células madre se convertían en neuronas totalmente activas que podían interactuar entre ellas. NO TAN EFICACES COMO EN LOS RATONES

No obstante, los expertos reconocen que aunque alrededor del 20 por ciento de las células de piel de ratón se pueden transformar en las neuronas directamente, en el caso de los humanos este porcentaje es mucho menor, de entre un 2 al 4 por ciento de las células de piel humana según los sistemas de cultivo celular actuales.

Y es que, según resalta Wernig, "mientras las células de ratón se cambian tras unos pocos días, las humanas necesitan varias semanas y generan señales eléctricas menos potentes que las de las neuronas naturale".

"Es evidente que los ratones y los seres humanos son diferentes", de manera significativa", añade este experto, quien confía en la importancia de dicho hallazgo para poder seguir investigando nuevas técnicas y la evolución de algunas enfermedades.

Análisis genéticos: regreso al futuro.

¿Te volverías fatalista o despreocupado tras un análisis específico?

La magnitud final del riesgo puede verse afectada por otros genes y el efecto final dependerá del equilibrio entre éstos y el resto de factores de riesgo como los factores medioambientales particulares.

Hay análisis que te ofrecen informes en bruto, que te informan de tus vulnerabilidades. Te informan mucho más de lo que te podía concluir de una revisión médica estándar.

    Otro elemento que subrayaba la baja utilidad real de estos estudios era que el mapa de las variantes genéticas responsables de enfermedades complejas estaba, muy incompleto. Del análisis genético surgía mucha información que era incapaz de ser aprovechada. Compañías han estado informando a sus clientes en el curso de los últimos años cada vez que se comprueba la asociación entre un gen determinado y alguna enfermedad. Pero el trabajo pendiente aún es valorable.

 

 

 

 

 

 

 

 

 La polémica, sin embargo, había estallado cuando 'The Times' reveló que algunas de las empresas que operaban en Internet ofrecían extensos resúmenes a sus clientes sin ningún criterio médico. Así, muchas personas se enteraron de que tenían propensión a padecer el Mal de Alzheimer y que no podían hacer nada para evitar la enfermedad. Era como conocer la fecha de tu muerte. Esto abrió un fuerte debate ético. Estos análisis sólo contemplaban enfermedades sobre las que podemos actuar.

 

 

 

 

 

 

 

El ATN, ¿predecesor del ADN y del ARN en el pasado biológico remoto de la Tierra?

Las moléculas de ADN y ARN son idóneas para la vida ahora que ésta ya funciona. Pero en el caos prebiótico del pasado lejano de la Tierra, la transición química hacia la maquinaria de la vida debió requerir piezas precursoras, a las que les resultase más fácil ser creadas por el azar, conservarse, y conducir a las otras.

Según una teoría, el ARN pudo tener el papel decisivo. Esta teoría, la del "mundo de ARN", propone que la vida en la Tierra evolucionó a partir de formas antiguas de ARN, pasando luego a una situación con mayor protagonismo del ADN.

El equipo de John Chaput, un investigador del Centro de Medicina Evolutiva e Informática en el Instituto de Biodiseño de la Universidad Estatal de Arizona, en su búsqueda de la primera pieza de la maquinaria de la vida en la Tierra, ha explorado diversas alternativas simples a las moléculas genéticas conocidas. Estos candidatos químicos son atractivos para quienes intentan desentrañar el secreto de cómo empezó la vida, ya que las formas moleculares más simples son las que pudieron surgir más fácilmente durante la época prebiótica del planeta.

Un enfoque para identificar a las moléculas que pudieron actuar como precursores genéticos del ARN y ADN es examinar otros ácidos nucleicos que difieren ligeramente en su composición química, pero que aún poseen importantes propiedades de autoensamblaje y replicación, así como la posibilidad de plegarse en formas útiles para las funciones biológicas.

Según Chaput, un interesante candidato para el papel de portador genético primigenio es una molécula conocida como ATN, cuya aparición en escena pudo ocurrir antes que la de sus parientes químicos más conocidos. El ATN es un ácido nucleico similar en forma al ADN y al ARN, que difiere en un azúcar de su estructura, utilizando treosa en vez de desoxirribosa (como en el ADN) o ribosa (como en el ARN).

El equipo de Chaput ha presentado y descrito la evolución darwiniana de las moléculas de ATN a partir de un gran acervo de secuencias aleatorias. Éste es el primer caso en el que tales métodos se han aplicado a una sustancia que no es ADN ni ARN ni tampoco análogos estructurales muy estrechamente relacionados con esas dos. El hallazgo más importante de esta investigación es que el ATN puede plegarse en formas complejas que son capaces de enlazarse a un objetivo deseado con alta afinidad y especificidad. Esta característica sugiere que, con el paso del tiempo y la acción de la evolución, pudieron surgir enzimas de ATN con las funciones necesarias para sostener las primeras formas de vida.

¿Podría una molécula simple, capaz de autorreplicarse, haber existido como precursora del ARN, quizás proporcionando el material genético necesario para los organismos más antiguos de la Tierra? Los experimentos de Chaput con el ATN presentan a éste como un candidato muy atractivo. Su estructura más simple en puntos clave le habría permitido ensamblarse más fácilmente en un mundo prebiótico.

Aunque es difícil obtener pruebas sólidas de que el ATN actuara como precursor del ARN en el mundo prebiótico, Chaput se remite a las prometedoras cualidades del ATN. Este ácido nucleico es capaz de almacenar información, experimentar procesos de selección natural, y plegarse en estructuras que pueden realizar funciones complejas. Todo ello convierte al ATN en un firme objetivo de investigación con relación a su posible papel en el amanecer de la vida en la Tierra.

Bitácora 4 y 5

La bitácora 4 no pudo ser realizada ya que tubimos que ayudar a un blog compañero a realizar un trabajo de campo. En la bitácora 5 nos hemos dedicado a crear nuevas entradas que en nuestra opinión son muy interesantes.

La vacuna contra el papiloma y rubéola llegará a los países pobres

La Alianza Global para Vacunas e Inmunización (GAVI) ha accedido a financiar y llevar a los páises pobres la vacuna contra el virus del papiloma humano (VPH), responsable del cáncer de cuello de útero.

  Cerca del 90% de las 275.000 muertes anuales que provoca esta enfermedad se produce en estas naciones pobres, donde no existen los programas de 'screening', habituales en los países ricos. Los expertos alertan de que si no se toman medidas esta cifra podría incrementarse hasta 430.000 en 2030. Pero la vacuna podría evitar hasta un 70% de los casos.

   Según los datos que maneja GAVI, hasta dos millones de niñas en nueve países en vías de desarrollo podrían quedar protegidas frente a este tumor para 2015.

   Ruanda y Vietnam serán los primeros países a los que llevarán los programas de vacunación en 2013.

  GAVI ha anunciado que junto a la vacuna contra el VPH tiene intención de llevar la de la rubéola y vacunar a 588 millones de niños los próximos cuatro años.

   Estas dos iniciativas van a tener un enorme impacto en las mujeres y sus familias. Se trata de unas decisiones que contribuirán a salvar millones de vidas y a proteger la salud de las personas, explica el comité de GAVI.

 

Revolución genética para luchar contra las violaciones

Eugenia, una de las investigadoras del estudio genético.

Un novedoso estudio genético realizado en Sudáfrica puede ayudar a resolver las decenas de miles de casos de violaciones que asolan al país (el sistema puede servir a nivel internacional). Uno de cada diez delitos que se comete en Sudáfrica es de carácter sexual (primer país del mundo en violaciones según varios estudios internacionales, aunque es probable que esa clasificación esté relacionada con que aquí sí hay estadísticas, cosa que, por ejemplo, no ocurre con otros países del entorno).
Según el último informe de la Policía, entre 2009 y 2010 (12 meses) se denunciaron 36.093 delitos sexuales cometidos contra mujeres mayores de 18 años, lo que supone un incremento del 19,8% respecto al año anterior. En el caso de los menores, las denuncias alcanzan las 27.417 (aumento del 36, 1%). No hay incluido en el informe números de violaciones masculinas, especialmente graves dentro de las prisiones. "Al menos un 1 por ciento de los casos que nos llegan son hombres", explica Kathleen Dey, directora de la ONG 'Rape Crisis'.
Esas son las cifras oficiales, pero la realidad es aún más dura. "Hay muchas violaciones que no se denuncian", señalan las ONG. Se calcula que casi la mitad podrían quedar en el limbo. En todo caso, se cometen, al menos, 174 delitos sexuales al día en Sudáfrica según las cifras de la Policía.
Ante esta brutal realidad, en la Universidad de Western Cape han desarrollado un nuevo sistema de identificación genética que puede revolucionar el sistema de identificación de culpables e inocentes. "Hemos elaborado un estudio de otras regiones del cromosoma Y (presente sólo en hombres) que permite identificar con mayor acierto a los hombres responsables de una violación", explica la responsable del proyecto, la argentina Eugenia D´Amato. "Ahora tenemos la posibilidad de identificar individualmente a un 10% más de la población xhosas” (etnia sudafricana mayoritaria).
Dándole la vuelta a la ecuación, hay un 10% más de hombres que ahora no serán identificados genéticamente como culpables. "Servirá para exculpar a muchas personas y también para identificar con mayor precisión a culpables", afirma D´Amato. De hecho, el actual sistema de identificación genética tiene una fiabilidad para la población xhosa del 81%. "Con el que hemos elaborado nosotros se alcanza el 92%", aclara D´Amato. "La Policía dejó de usar los anteriores kits por ser poco fiables".
Este sistema de identificación se ha testado también en población sudafricana de origen europeo e hindú. "En el caso de la población europea la fiabilidad es del 100% y en el de la hindú del 95%", incide la investigadora forense. "Es un sistema internacional que valdrá para cualquier país si se desarrolla comercialmente. Nosotros hemos preferido publicar en revistas internacionales el sistema y ahora son las compañías privadas las que elaborarán el kit. Estamos trabajando con un laboratorio interesado para lanzar el prototipo" concluye.